deCODE genetics: Variasi urutan yang meningkatkan risiko keguguran kehamilan

(SeaPRwire) –   REYKJAVIK, Islandia, 29 Jan 2024 — Ilmuwan di deCODE genetics, anak perusahaan Amgen, dan mitra kolaborasi mereka dari Islandia, Denmark, dan AS menerbitkan studi hari ini di Nature Structural & Molecular Biology berjudul “Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effects on recombination”.

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics


Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics dan Kári Stefánsson CEO deCODE genetics

Meskipun sudah diketahui bahwa abnormalitas kromosom adalah penyebab utama keguguran, biologi di balik keguguran selama kehamilan dengan atau tanpa kesalahan kromosom belum sepenuhnya dipahami. Lebih dari 114 ribu wanita dari Islandia, Denmark, Inggris, AS, dan Finlandia yang mengalami keguguran berpartisipasi dalam studi asosiasi genom-luas, menguji 50 juta varian urutan. Sebuah varian missense jarang terjadi pada gen SYCE2 ditemukan meningkatkan risiko keguguran sebesar 22%.

Dalam laporan sebelumnya oleh ilmuwan deCODE, varian missense ini ditunjukkan mengasosiasi dengan fenotipe rekombinasi pada kromosom yang diturunkan dari ibu. Rekombinasi antara kromosom homolog adalah bagian penting dari meiosis, generasi sel telur dan sperma manusia. Produk dari SYCE2 membentuk bagian dari kompleks protein yang penting untuk penyelarasan kromosom homolog untuk rekombinasi dan varian missense yang terkait dengan keguguran dan rekombinasi diprediksi akan mempengaruhi stabilitas kompleks protein ini.

Inspeksi lebih dekat efek varian terhadap rekombinasi mengungkapkan efek pada posisi silang yang proporsional dengan panjang kromosom, semakin panjang kromosom maka efeknya semakin besar. Efek pada rekombinasi diukur pada individu yang lahir hidup. Para penulis mengusulkan bahwa efek ini mungkin lebih ekstrem pada kehamilan yang gagal dan mungkin berkontribusi terhadap keguguran. Asosiasi dengan keguguran tidak memperhitungkan janin yang hilang pada awal kehamilan sebelum kehamilan terdeteksi sehingga efek varian terhadap kesuksesan kehamilan mungkin diremehkan.

Temuan yang dilaporkan dalam studi ini mendemonstrasikan bahwa varian dengan efek substansial pada rekombinasi dapat dipertahankan dalam populasi meskipun meningkatkan risiko keguguran.

Berbasis di Reykjavik, Islandia, deCODE adalah pemimpin global dalam menganalisis dan memahami genom manusia. Dengan menggunakan keahlian dan sumber daya populasi yang unik, deCODE telah menemukan faktor risiko genetik untuk puluhan penyakit umum. deCODE adalah anak perusahaan yang sepenuhnya dimiliki Amgen (NASDAQ: AMGN).

 

 

Artikel ini disediakan oleh penyedia konten pihak ketiga. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) tidak memberikan jaminan atau pernyataan sehubungan dengan hal tersebut.

Sektor: Top Story, Daily News

SeaPRwire menyediakan distribusi siaran pers real-time untuk perusahaan dan lembaga, menjangkau lebih dari 6.500 toko media, 86.000 editor dan jurnalis, dan 3,5 juta desktop profesional di 90 negara. SeaPRwire mendukung distribusi siaran pers dalam bahasa Inggris, Korea, Jepang, Arab, Cina Sederhana, Cina Tradisional, Vietnam, Thailand, Indonesia, Melayu, Jerman, Rusia, Prancis, Spanyol, Portugis dan bahasa lainnya. 

Next Post

Exness membawa mereknya ke tingkat berikutnya saat merayakan 15 tahun pertumbuhan tanpa preseden

Sen Jan 29 , 2024
(SeaPRwire) –   LIMASSOL, Cyprus, Jan. 29, 2024 — , dunia terbesar market-maker ritel, telah meluncurkan inisiatif rebranding signifikan, yang mencerminkan dan memperkuat posisinya sebagai pemimpin pasar. Melalui identitas visual yang diperbarui, Exness mengarahkan sorotan pada nilai-nilai inti yang membantu perusahaan mencapai puncak. Exness CMO Alfonso Cardalda memperkenalkan merek baru […]