Hampir 18 tahun yang lalu, saya melahirkan seorang bayi perempuan yang sehat pada malam Jumat pada akhir Desember. Dia adalah anak pertama kami, dan kami mengagumi matanya yang biru besar, rambut hitamnya yang tebal, dan fitur-fitur kecilnya yang halus. Kami menamainya Penny, seperti neneknya.
Dua jam setelah dia lahir, seorang perawat memanggil suami saya keluar dari kamar. Dia mengantar dia ke lemari persediaan yang redup cahayanya, di mana dia berdiri di antara peralatan tambahan dan seorang dokter anak yang menolak untuk menatap matanya. “Maaf,” kata dokter itu. “Bayi Anda memiliki ciri-ciri Sindrom Down.” Suami saya kembali ke kamar kami sendirian, matanya berkaca-kaca, memikul tanggung jawab untuk memberi tahu saya informasi ini yang tidak satu pun dari kami memiliki pengalaman atau pengetahuan untuk mulai memahaminya.
Diagnosis Penny datang sudah lama sekali, tetapi ketidaknyamanan, informasi terbatas, dan imajinasi terpotong untuk keluarga kami saat itu mirip dengan yang dialami banyak wanita secara prenatal saat ini. Sebuah studi baru-baru ini dalam Journal of Disability and Health melihat peran bias dalam pengalaman skrining prenatal dan menemukan bahwa, menurut orang tua anak dengan sindrom Down yang disurvei, dokter kandungan sering menggambarkan diagnosis sebagai sesuatu yang buruk dan gagal memberikan informasi yang akurat dan mutakhir tentang kondisi janin. Informasi ini penting karena ini meletakkan dasar untuk pilihan yang didasarkan pada informasi dan membayangkan apa yang bisa terjadi di depan.
Ketika kami berada di rumah sakit dengan Penny sebagai bayi baru lahir, kami menerima data tentang sindrom Down yang mencantumkan masalah kesehatan: penyakit celiac, leukemia anak-anak, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, kelainan jantung. Baru kemudian kami mengetahui harapan hidup anak-anak dengan sindrom Down telah dua kali lipat dalam masa hidup kami, atau bahwa mayoritas orang dewasa dengan sindrom Down melaporkan kehidupan yang bahagia dan memuaskan. Kami membutuhkan visi yang dibentuk oleh keluarga nyata dengan perjuangan dan perayaan nyata dalam kehidupan mereka. Sebaliknya kami mendapatkan daftar masalah potensial.
Hampir dua dekade kemudian, jelas bahwa stereotip dan bias masih ada bahkan di antara para penyedia yang seharusnya paling mampu berbicara tentang kondisi tersebut. Dalam penelitian tersebut, para peneliti bertanya kepada orang tua apakah dokter mereka menggunakan kata-kata “Saya minta maaf” atau menyajikan diagnosis sebagai sesuatu yang negatif. Mereka juga mengidentifikasi saat ketika dokter menawarkan asumsi keliru atau diskriminatif tentang orang dengan sindrom Down, seperti berbicara tentang mereka sebagai beban bagi masyarakat. Lebih dari 61% orang tua yang disurvei melaporkan jenis bias implisit atau eksplisit ini.
Menurut American College of Obstetricians and Gynecologists, ibu hamil harus menerima berbagai pilihan (penghentian, adopsi, dan melanjutkan kehamilan) dengan diagnosis prenatal. Mereka juga harus ditawari informasi yang akurat, mutakhir, dan komprehensif tentang sindrom Down. Namun penelitian menemukan bahwa meskipun mayoritas dokter menawarkan pilihan tersebut, jauh lebih sedikit yang memberikan informasi komprehensif, meskipun adanya sumber daya yang membantu menyampaikan realitas sosial dari disabilitas dan memberi wanita rentan informasi penting dalam menghadapi apa yang seringkali menjadi keputusan yang cukup intens dan relatif mendesak.
Ketika Penny masih balita, kami berpartisipasi dalam program melalui sekolah kedokteran di New Jersey untuk membantu melatih dokter agar lebih memahami disabilitas. Para mahasiswa diharuskan melihat pasien dengan disabilitas tidak hanya dalam pengaturan medis, tetapi juga dalam konteks kehidupan keluarga mereka. Suatu hari, kami menjamu dua dokter muda untuk makan malam, dan salah satu dari mereka mengakui bahwa awalnya pada hari itu dia telah memberi tahu teman-teman sekelasnya bahwa memiliki sindrom Down adalah hal terburuk yang bisa terjadi pada keluarga. Pada akhir pertemuan kami, dia berkata dia ingin memiliki keluarga seperti kami, sindrom Down dan semuanya. Bahkan sekilas tentang anak dalam konteks sosial rumahnya dan bukan semata-mata melalui halaman buku teks kedokteran mengubah apa yang bisa dia bayangkan.
Ketika dokter memiliki imajinasi untuk kehidupan sosial dan keluarga yang bisa melibatkan kebahagiaan, keterikatan, dan kesehatan bagi orang dengan sindrom Down, di samping kesadaran akan beberapa tantangan dan komplikasi yang mungkin timbul, mereka dapat menawarkan informasi dan perawatan yang lebih baik. Selain program pelatihan, sumber daya seperti pamflet Lettercase memberi dokter kata-kata, gambar, dan data yang mereka butuhkan untuk berbicara tentang sindrom Down. Lettercase dikembangkan dengan berkonsultasi dengan kelompok advokasi dan keluarga serta berbagai asosiasi medis. Ini telah direkomendasikan oleh American College of Medical Genetics and Genomics karena penyajian informasi medis dan sosial yang akurat dan seimbang tentang anak-anak dan orang dewasa dengan berbagai kondisi genetik.
Orang yang hidup dengan sindrom Down memang menghadapi kesulitan dan penderitaan. Mereka juga menjalani kehidupan yang indah, bermakna, dan penuh kasih. Orang tua yang menerima diagnosis prenatal pantas mendapatkan kesempatan untuk membayangkan berbagai kemungkinan bagi keluarga mereka dan membuat keputusan berdasarkan informasi yang akurat dan komprehensif.
Sepanjang hidup Penny, kami telah mengumpulkan banyak informasi tentang sindrom Down. Tetapi Penny juga telah memberi kami pemahaman baru tentang kehidupan dengan disabilitas intelektual. Hari ini, dia adalah siswa kelas 12 di SMA setempat, di mana dia mengambil kelas Great Books dengan rekan-rekan neurotipikal dan kelas matematika dengan anak-anak disabilitas lainnya. Dia memiliki pekerjaan di kafe setempat. Dia tidak tertarik untuk pernah belajar mengemudi mobil. Dia menyukai Taylor Swift dan Yankees.
Penny menantang saya untuk lebih memperhatikan orang daripada tugas, tertawa daripada mengutuk ketika saya membuat kesalahan, dan menghargai hubungan timbal balik daripada kemandirian. Dia memiliki kapasitas yang berbeda dalam hal belajar, tetapi dia tidak memiliki batasan pada kapasitasnya untuk mencintai, atau untuk menjalani kehidupan yang lengkap.
