Pangeran Frederik dari Luksemburg Meninggal Dunia pada Usia 22 Tahun karena Penyakit Langka yang Mendorongnya Mendirikan Yayasan untuk Penelitian

(SeaPRwire) –   Pangeran Frederik dari Luksemburg, putra bungsu Pangeran Robert dari Luksemburg dan Putri Julie dari Nassau, meninggal di Paris pada usia 22 tahun pada 1 Maret—sehari setelah Hari Penyakit Langka—karena penyakit genetik langka yang dikenal sebagai POLG.

Ayahnya mengumumkan kepergiannya pada 7 Maret dalam yang diposting di situs web POLG Foundation, yang didirikan bersama oleh Frederik pada tahun 2022 dan menjadi direktur kreatifnya.

“Frederik berjuang melawan penyakitnya dengan gagah berani hingga akhir,” tulis Robert. “Nafsu hidupnya yang tak kenal menyerah mendorongnya melewati tantangan fisik dan mental yang paling berat.”

Frederik—yang meninggalkan orang tuanya; saudaranya, Alexander; saudara perempuannya, Charlotte; sepupunya, Charly, Louis, dan Donall; saudara iparnya, Mansour; bibi dan pamannya, Charlotte dan Mark; dan anjingnya, Mushu—dikenang sebagai pejuang yang tangguh dan advokat yang keras kepala. “Frederik tahu bahwa dia adalah Pahlawan Superku,” tulis Robert. “Bagian dari kekuatan supernya adalah kemampuannya untuk menginspirasi dan memimpin dengan memberi contoh.”

Dia bahkan mengungkapkan rasa terima kasih karena menderita penyakitnya, tulis Robert. “Dia merasa bahwa ada begitu banyak orang luar biasa yang tidak akan pernah dia kenal seandainya bukan karena penyakitnya,” dan pernah berkata kepada seorang teman, “‘Meskipun aku akan mati karenanya … dan bahkan jika orang tuaku tidak punya waktu untuk menyelamatkanku, aku tahu bahwa mereka akan dapat menyelamatkan anak-anak lain.’”

Apa itu POLG?

Penyakit POLG adalah gangguan mitokondria yang disebabkan oleh mutasi warisan pada gen POLG—yang penting untuk proses replikasi materi genetik sel dan perbaikan DNA. Penyakit ini, yang tidak ada obatnya, memengaruhi banyak organ, termasuk otak, saraf, otot, dan hati, dan gejalanya bisa sangat beragam dan melemahkan. “Orang bisa membandingkannya dengan memiliki baterai rusak yang tidak pernah terisi penuh, berada dalam keadaan penipisan konstan dan akhirnya kehilangan daya,” Robert .

Sulit juga untuk didiagnosis. Meskipun ini adalah salah satu yang paling umum, , ini dianggap sebagai penyakit langka. Pengujian genetik molekuler untuk mutasi itu ada, dan penyakit ini juga dapat dideteksi melalui pencitraan otak untuk mencari perubahan otak terkait dan pengujian elektroensefalogram (EEG), tetapi rentang gejala dan kurangnya kesadaran publik tentang penyakit ini berarti sulit bagi bahkan dokter untuk mengidentifikasi. Frederik didiagnosis pada usia 14 tahun.

Doug Turnbull, seorang profesor neurologi di Newcastle University dan anggota dewan penasihat ilmiah POLG Foundation, kekurangan POLG sebagai “yang terburuk” dari semua penyakit mitokondria. “Ini sangat progresif, menyerang begitu banyak sistem yang berbeda dengan kesimpulan yang sama menyedihkan.”

Penyakit ini dapat memengaruhi penglihatan, mobilitas, dan ucapan, dan dapat mematikan—harapan hidup dari tiga bulan hingga 12 tahun sejak timbulnya penyakit.

Apa yang dilakukan POLG Foundation?

Dalam tiga tahun masa jabatannya, yayasan tersebut telah $3,6 juta dana untuk empat proyek penelitian utama yang melihat mekanisme penyakit dan potensi perawatan, bermitra dengan Columbia University dalam Project Butterfly untuk mempelajari jaringan post-mortem dari dua keluarga dengan mutasi POLG, dan alat berbasis rumah untuk menilai perubahan fungsi dan perkembangan penyakit pasien dengan gangguan mitokondria. Tahun ini, organisasi ini meluncurkan studi riwayat alamiah POLG internasional pertama untuk mengumpulkan data tentang bagaimana penyakit POLG berkembang pada pasien dari waktu ke waktu.

Frederik berperan penting dalam kemajuan ilmu pengetahuan seputar POLG, tidak hanya sebagai pendiri yayasan, tetapi juga dengan menyediakan DNA-nya sendiri untuk menghasilkan urutan dan menginduksi sel induk pluripoten yang dapat digunakan untuk penelitian lebih lanjut.

Implikasi dari penelitian mitokondria melampaui POLG, menurut pernyataan Robert. Memahami “peran fundamental mitokondria dalam kesehatan dan kegagalannya dalam penyakit” dapat diterapkan pada penyakit lain seperti kanker, penyakit neurodegeneratif, penyakit imunologi, dan bahkan penuaan, kata pernyataan itu.

Frederik dan ibunya Julie, yang bekerja selama 15 tahun untuk meningkatkan kesadaran tentang penyakit ini, membuat tentang POLG dari perspektif Frederik dan pasien lainnya.

Sehari sebelum kematiannya, Robert menulis, Frederik bertanya kepada ayahnya, “‘Papa, apakah kamu bangga padaku?’”

“Dia hampir tidak dapat berbicara selama beberapa hari, jadi kejelasan kata-kata ini sama mengejutkannya dengan berat momen itu sangat mendalam. Jawabannya sangat mudah, dan dia telah mendengarnya berkali-kali, tetapi saat ini, dia membutuhkan jaminan bahwa dia telah memberikan semua yang dia bisa dalam keberadaannya yang singkat dan indah dan bahwa dia sekarang akhirnya bisa melanjutkan,” tulis Robert. “Kami semua sangat bangga padamu, Frederik.”